AMNIOCENTESE PODE DETECTAR DOENÇAS HEREDITÁRIAS A TEMPO
A amniocentese é um procedimento médico (uma punção percutânea do útero) para se extrair uma certa quantidade de líquido amniótico (do âmnio, a membrana que envolve o feto), depois que a mulher já está pelo menos na 16a semana de gravidez, calculada a partir do primeiro dia da última menstruação, e que permite ao médico verificar se o feto carrega certos defeitos congênitos e determinar o que pode ser feito a respeito e, de preferência, a tempo.
Um especialista do South Miami Hospital nesse procedimento, o Dr. Jorge Gómez, explica que, antes da amniocentese, o médico faz um ultra-som (ou sonograma), que mostra a imagem do útero, da placenta, do líquido amniótico e do feto. Isso feito, ele insere, através do abdômen, uma agulha muito fina no útero da mulher e extrai uma pequena quantidade do líquido amniótico para exames. Essa parte do procedimento dura apenas alguns minutos.
Algumas mulheres relatam que a amniocentese não provoca dor, enquanto outras afirmam que sofreram pequenas sensações de pressão ou cólica. Ao terminar o procedimento, o especialista faz outra avaliação do feto através de ultra-som. O procedimento pode trazer algumas complicações, descritas abaixo.
O Dr. Jorge Gómez explica que podem ser realizadas análises diversas do líquido amniótico, dependendo dos tipos de risco apresentados na gravidez. Entre as mais comuns, estão:
Análise de anormalidades de cromossomos: a maioria das mulheres que se submetem à uma amniocentese, o fazem para certificar-se de que seu bebê não terá qualquer tipo de anormalidade de cromossomos. O cromossomo é uma estrutura microscópica no núcleo de cada célula do organismo, que contém um filamento linear de DNA e toda a informação genética necessária para que um ovo fertilizado se converta em um ser humano. A deficiência ou o excesso de um tipo de cromossomo nas células pode causar alterações no desenvolvimento do feto, que podem resultar em malformações físicas, retardamento mental ou nas duas coisas. A anormalidade cromossômica mais comum é a síndrome de Down, que é causada por excesso de cromossomo número 21 nas células do organismo. Essa análise detecta as anormalidades cromossômicas com 99% de acerto. Os resultados são disponibilizados em dez dias.
Análise de doenças genéticas hereditárias: com esse exame, a mulher procura certificar-se de que o feto não está desenvolvendo algum tipo de doença genética hereditária como, por exemplo, a doença de Tay-Sachs (a doença mais comum de armazenamento de gangliosídeos, que ocorre quase que exclusivamente entre judeus do Nordeste da Europa), fibrose cística (mais comum entre caucasianos do Norte da Europa) e a anemia das células falciformes (que ocorre com maior freqüência entre pessoas da raça negra) – todas elas podem ser diagnosticadas na amniocentese).
Análise de Defeitos do Tubo Neural (DTN): com o mesmo líquido amniótico, o médico pode fazer uma análise para detectar possíveis defeitos do tubo neural aberto, uma malformação congênita que ocorre durante o período de formação do embrião, que pode resultar em anencefalia (malformação congênita em que todo ou parte do cérebro não é formado), meningomielocele (espinha bífida – insuficiência da fusão dos arcos vertebrais que circundam a medula espinhal) e a encefalocele (hérnia de parte do cérebro e meninges através de um defeito craniano). Um dos fatores causadores da encefalia é a deficiência de ácido fólico durante a concepção. O problema pode ser resolvido com a ingestão pela mulher de suplementos dessa substância, ao conceber o embrião.
Os especialistas recomendam a amniocentese para mulheres cuja gravidez traz riscos de anormalidades cromossômicas, doenças hereditárias ou de defeitos do tubo neural, além de outras condições para as quais existem exames pré-natais.
O Dr. Gómez adverte que, se a mulher não está segura se deve ou não submeter-se a esse procedimento, deve consultar seu médico ou um especialista em genética a respeito. As razões mais comuns para a realização de uma amniocentese são:
Idade avançada da mãe: mulheres com mais de 35 anos de idade, que se engravidam, correm maior risco de conceber bebês com síndrome de Down ou com qualquer outra anormalidade cromossômica. Por isso, nos Estados Unidos, os médicos recomendam que se submetam à uma amniocentese, por uma questão de segurança.
História familiar de anormalidade cromossômica: se um membro qualquer da família da mãe já apresentou problemas de doenças por malformação cromossômica, a possibilidade do feto adquirir a doença por hereditariedade é maior e a mulher deve se submeter ao exame.
História familiar de defeitos do tubo neural: se algum membro da família teve problemas de doença hereditária, como anencefalia, espinha bífida ou encefalocele, a amniocentese torna-se uma necessidade para a mãe.
Resultados positivos em exames de alfafetoproteína: existem exames que identificam níveis de risco do feto ter problemas como síndrome de Down ou defeitos do tubo neural. Esses exames são feitos em mulheres entre a 15a e 18a semanas de gravidez, não importa a idade.
Avaliação de resultado anormal de ultra-som: são realizados quando um exame rotineiro de ultra-som levanta suspeitas de que o feto pode ter algum problema genético.
Perigos da amniocentese
A amniocentese tornou-se uma prática médica no final dos anos 60 e, hoje em dia, é um procedimento rotineiro para mulheres grávidas. Mas, apresenta alguns riscos. O Dr. Gómez aponta, entre esses riscos, o de aborto espontâneo, que não é muito comum, mas acontece. De qualquer forma, abortos espontâneos também ocorrem mesmo quando uma amniocentese não é realizada, argumenta o médico. De acordo com estudos, a probabilidade de ocorrer um aborto espontâneo após a amniocentese é de uma em 200 casos. Porém, se o procedimento é realizado antes das 15 semanas de gravidez, o risco aumenta e a probabilidade de aborto é de uma em 100 casos.
O especialista adverte que pelo menos 1% das mulheres que se submetem a esse procedimento podem apresentar problemas de sangramento, cólica e perda de líquido amniótico. Se apresentar algum desses problemas, a melhor coisa a fazer é buscar ajuda médica, para que ele possa tomar as providências necessárias para resolvê-lo.
Quando os pais têm um Rh negativo, o médico deverá aplicar uma injeção na mãe, logo depois do procedimento, para evitar conseqüências para o bebê.
”Apesar desses riscos, a amniocentese é, atualmente, o exame mais completo para se detectar possíveis anomalias no feto e que possibilita a tomada de medidas médicas para corrigi-las, em benefício do bebê e dos futuros pais”, declara o especialista.
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