EXAMES DE DNA?
Tanto para a neurofibromatose tipo 1 quanto para a neurofibromatose tipo 2 existem exames de DNA atualmente disponíveis, porém a neurofibromatose tipo 1 normalmente é diagnosticada através de exames clínicos visto que ela se manifesta desde o nascimento da criança. Como a neurofibromatose tipo 2 normalmente se manifesta na fase do jovem adulto (entre 20 e 30 anos) o diagnóstico pelo exame de DNA está sendo cada dia mais utilizado em crianças que possuem pai ou mãe portadoras de neurofibromatose tipo 2 de forma que seja possível antecipar o diagnóstico, porém a grande maioria de casos de novas mutações são diagnosticados através de exames clínicos.
SINAIS PARA DIAGNÓSTICOS NA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Para que exista a certeza do diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1 pelo menos duas das manifestações descritas abaixo devem estar presentes ou apenas uma, desde que o paciente tenha um pai, uma mãe, um irmão ou um filho portador de neurofibromatose tipo 1.
- 1°- Seis ou mais manchas café com leite com diâmetro maior que 1,5 cm em adolescentes ou adultos ou manchas café com leite com diâmetro maior que 0,5 cm em crianças;
- 2°- Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou apenas um neurofibroma plexiforme;
- 3°- Dois ou mais nódulos de Lisch;
- 4°- Efélides, ou seja sardas, nas axilas e em outras regiões de pregas;
- 5°- Alterações ósseas características, como displasia do esfenóide ou adelgaçamento da camada cortical dos ossos longos, com ou sem pseudoartrose;
- 6°- Gliomas do segundo par craniano, tumor benigno que pode comprimir o nervo óptico causando problemas visuais e puberdade precoce.
SINAIS PARA DIAGNÓSTICOS DE NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
Para que exista a certeza do diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 2 o portador deverá ter sido diagnosticado com schwannoma vestibular bilateral (neurinoma do acústico bilateral). As suspeitas podem existir quando:
- 1°- Parente em primeiro grau com NF2;
- 2°- Schwannoma Vestibular (neurinoma do acústico) unilateral;
- 3°- Neurofibroma;
- 4°- Glioma;
- 5°- Meningioma;
- 6°- Schwannoma;
- 7°- Catarata precoce.
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