CAUSA DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é causada por uma mutação no gene NF1 localizado no cromossomo 17. O gene da NF1 é bem grande, tem no mínimo 60 exons e fabrica uma proteína chamada neurofibromina. Quando esta proteína não é produzida na quantidade adequada ou está ausente, a anomalia se desenvolve.
CAUSA DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é causada por uma mutação no gene NF2 localizado no cromossomo 22. O gene da NF2 fabrica uma proteína chamada merlina ou schwannomina. Quando esta proteína não é produzida na quantidade adequada ou está ausente, a anomalia se desenvolve.
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