A neurofibromatose (NF) é uma anomalia que afeta primariamente o crescimento das células dos tecidos neurais, determinando o aparecimento de tumores benignos que se instalam nos locais mais variados e que podem surgir em qualquer etapa da vida. Suas manifestações são em geral progressivas, mas a maioria dos afetados apresenta quadros clínicos compatíveis com o exercício de atividades praticamente normais.
Como salienta Huson (1998) em sua excelente revisão, a doença é conhecida há séculos, datando de 1592 a primeira descrição de um portador provável e de 1768 o primeiro caso confirmado publicado; no século XIX, além da descrição de uma forma central de neurofibromatose, já se indicou a provável origem nervosa dos tumores e foram descritas famílias com vários afetados; em 1882 von Recklinghausen descreveu a patologia de maneira correta e praticamente completa, confirmando então a origem nervosa dos tumores; constituem ainda marcos importantes na evolução nocional sobre o assunto o reconhecimento das manchas café com leite como sinal diagnóstico (1896) e a demonstração inequívoca do padrão de herança autossômico dominante (1918); os trabalhos mais importantes que se seguiram trataram do estabelecimento de relações entre as formas clássica (periférica) e central e da elaboração de critérios científicos de diagnóstico; finalmente, os estudos de biologia molecular iniciados na década de 80 culminaram na década seguinte com a localização, mapeamento e clonagem dos genes das formas clássica e central de neurofibromatose.
|
