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A neurofibromatose tipo 2 foi descrita pela primeira vez por Wishart em 1822 (Worster-Drought e cols., 1937), sendo também conhecida como neurofibromatose central, neurinoma bilateral do nervo auditivo (acústico ou oitavo par craniano) ou schwannomatose familial. A incidência da variante ao nascimento foi estimada em 1/40.000. Embora o neurinoma do acústico possa ser manifestação eventual (menos de 5% dos casos) da neurofibromatose de von Recklinghausen (NF1), quando ocorre de maneira isolada e geralmente bilateral o tumor é transmitido por outro gene autossômico dominante porém dependente da idade. Os sintomas e sinais iniciais invariavelmente relacionam-se a fenômenos compressivos do oitavo par craniano (diminuição da acuidade auditiva, zumbido, desequilíbrio) ou de outros nervos cranianos (contraturas espasmódicas, dores e parestesias faciais, dores de cabeça forte, alterações e diminuição da acuidade visual), meningiomas cerebrais e schwannomas da raiz dorsal da medula espinhal, permitindo uma separação clínica nítida da forma periférica de neurofibromatose (NF1), pois, além disso, a maioria dos pacientes com a forma central não apresentam manchas café com leite nem neurofibromas periféricos. Curiosamente, os afetados apresentam algumas manifestações oculares não-secundárias à compressão, sendo as mais comuns cataratas de vários tipos de início precoce e hamartomas de retina. O diagnóstico da neurofibromatose tipo 2 é definitivo quando existir um schwannoma vestibular bilateral, o qual pode ser constatado por meio de técnicas apropriadas de imagem (tomografia computadorizada e ressonância magnética); o diagnóstico é provável quando existir um parente em primeiro grau com NF2 ou quando o afetado possuir uma massa tumoral unilateral no oitavo par craniano ou duas das seguintes manifestações: neurofibroma, glioma, meningioma, schwannoma ou catarata precoce. Os critérios acima, da mesma maneira que os usados para diagnóstico da NF1, foram elaborados pelo NIH dos Estados Unidos em 1991. Os portadores de NF2, apresentam uma idade média de manifestação dos primeiros sinais e sintomas em torno dos 22 anos de idade; nenhum paciente descrito manifestou os primeiros sinais após os 55 anos de idade. O gene NF2 está localizado no cromossomo 22 na posição 22q12.2, possui cerca de 17 exons responsáveis pela síntese de uma proteína que recebeu o nome de merlina ou schwannomina. Foram identificadas várias mutações de ponto e algumas deleções de comprimento variável (35 a 45 kb) que resultam na perda da proteína funcional.