Nome: Fenotipagem Quantitativa e Correlações Genótipo-Fenótipo em Neurofibromatose Tipo 1
Categoria: Ensaios Neurofibromatose Tipo 1
Sub Categoria: Outros
Recrutando: Sim
Escopo:
Localizacao: Coordinator: Tricia Z. Page
Patrocinador: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Objetivo: Neurofibromatose tipo 1 é uma desordem progressiva caracterizada por uma grande variação de manifestações, porém as causas fundamentais para estas alterações permanecem desconhecidas. O objetivo deste estudo é buscar modificadores genéticos de NF1 usando as características mais facilmente determinadas , neurofibromas cutâneos e manchas café-com- leite enquanto investigamos , simultaneamente, a relação entre a inconstância dos aspectos de NF1e tipos de mutação. Adultos (18 e acima) que têm um irmão com NF1 podem se habilitar para este estudo.
Os participantes serão examinados a fim de avaliar a densidade do neurofibroma e as manchas café-com- leite e solicitados a doar uma amostra de sangue de aproximadamente 5 to 10 millilitros (1 to 2 colheres de chá) para estudo genético a ser feito. Além disto, fotografias da parte posterior do tronco serão feitas com uma câmera digital (sem identificação incluída), e alguns pacientes serão solicitados a fazer uma ressonância magnética por imagem (RMI) para estudo. Os pacientes inscritos também serão indagados a respeito de sua história familiar quanto à desordem e solicitados a entrar em contato com seus irmãos afetados e seus pais a respeito da participação.
Tipo: Investigativo
Intuito:
Titulo Oficial: Fenotipagem Quantitativa e Correlações Genotipo-Fenotipo em Neurofibromatose Tipo 1
Detalhes: Este é um estudo de cinco anos cujo objetivo especial é examinar os fatores genéticos sublinhando a inconstância de manifestação de NF1. Os participantes serão recrutados de 13 centros nos U.S., Europa, e Austrália. Um método standard para registro de dados clínicos foi estabelecido, usando uma data base autorizada pelo Clinical Care Advisory Board of the National Neurofibromatosis Foundation (NNFF). Clínicos de saúde nos postos de colaboração estão familiarizados com o uso da database clínica NNFF e com os cuidados para com os indivíduos com NF1.
Critérios Inclusao: Idades Habilitáveis para este estudo: 18 anos ou acima
Sexos Elegíveis para o Estudo : Ambos
Os indivíduos deverão preencher dois ou mais dos seguintes critérios de diagnóstico para NF1:
Seis ou mais manchas cafe-com-leite de:
1.1.5 cm ou maiores em indivíduos postpubertais; 2. 0.5 cm ou maiores em indivíduos prepubertais;
Dois ou mais neurofibromas de qualquer tamanho ou 1 ou mais neurofibromas plexiformes;
Sardas nas axilas ou virilha;
glioma ótico (tumor do caminho ótico);
Dois ou mais nódulos Lisch (hamartomas benignos da íris);
Uma evidente lesão óssea (1. Displasia do osso esfenóide ; 2. Displasia ou esgarçamento do córtex do osso longo);
Um parente de primeiro grau com NF 1.
Aqueles que solicitarem fazer estudos de RMI não poderão ter um implante metálico que os impeça de continuar com a visualização.
Não poderão ter uma condição médica ou psicológica que incapacite o paciente a tolerar estudos de RMI ou anestesia ( se necessária)
Não haver incapacidade de visualizar o tumor ou de definir as margens do tumor por RMI (o que poderá ser determinado após o estudo inicial).
Critérios Exclusao:
Número Participantes: Total esperado de Inscrições : 5000
Localização / Informações : Estados Unidos
Alabama
University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL
Dr. Bruce Korf, (205)934-9411, bkorf@genetics.uab.edu
Illinois
Children’s Memorial Hospital, Chicago, IL
Dr. Joel Charrow, (773)880-4462, jcharrow@northwestern.edu
Maryland
National Cancer Institute, Bethesda, MD
Dr. Brigitte Widemann, (301)496-7387, bw42y@nih.gov
Missouri
St. Louis Children’s Hospital, St. Louis, MO
Dr. David Gutmann, (314)454-6093, gutmannd@neuro.wustl.edu
Ohio
Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH
Dr. Robert Hopkin, (513)636-8826, rob.hopkin@chmcc.org
Oklahoma
Children’s Hospital of Oklahoma, Oklahoma City, OK
Dr. John Mulvihill, (405)271-8685, john-mulvihill@ouhsc.edu
Texas
Texas Children’s Hospital, Houston, TX
Dr. Sharon Plon, (713)770-4280
Utah
University of Utah, Salt Lake City, UT
Dr. David Viskochil, (801)581-1861, dave.viskochil@hsc.utah.edu
Washington, D.C.
Children’s National Medical Center, Washington, D.C.
Dr. Roger Packer, (202)884-2390, rpacker@cnmc.org
Australia
New Children’s Hospital, Sydney, Australia
Dr. Kathryn North, 61-2-9845-3011, karthyn@chw.edu.au
Canada
British Columbia Children’s Hospital, University of British Columbia, Vancouver
Dr. Jan Friedman, (604)875-2157, frid@interchange.ubc.ca
England
Guy’s Hospital, London, England
Dr. Rosalie Ferner, 011-44-20-7955-5000, Ext. 3658, rosalie.e.ferner@kcl.ac.uk
Germany
Klinikum Nord Ochsenzoll, Hamburg, Germany
Dr. Victor Mautner, 011-49-40-5271-2822, VRGes@aol.com
Maiores / Informações : Study Coordinator: Tricia Z. Page, (205)934-5567, ppage@genetics.uab.edu
University of Alabama at Birmingham
Kaul Human Genetics Building 202C
1530 3rd Ave. South
Birmingham, AL 35294-0024
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